Ученые из Колумбийского университета выяснили, что самый распространенный тип гломерулонефрита (повреждения клубочков почек иммунной системой) связан с мутациями в 16 областях генома. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.
Клубочки — структуры почек, отвечающие за фильтрацию жидкой части крови и образование первичной мочи. При IgA-нефропатии происходит их повреждение, которое может привести к развитию почечной недостаточности. Это заболевание в разных странах составляет от 10 до 50% всех видов гломерулонефрита.
В новом исследовании с участием почти 40 тысяч человек ученые обнаружили 16 участков генома, связанных с нефропатией иммуноглобулина А (IgA). Их анализ позволяет предположить, что источник заболевания находится вне почек и связан с иммунной системой.
Несмотря на распространенность этого заболевания, его сложно диагностировать, так как для этого требуется биопсия почки — инвазивная процедура, имеющая риски. Чтобы собрать достаточное количество данных, около 200 ученых из 100 различных учреждений работали в течение десяти лет. Они отправляли образцы пациентов с подтвержденной биопсией IgA-нефропатией ученым из Колумбийского университета.
Исследование подкрепило гипотезу о том, что иммунная система играет ключевую роль в прогрессировании IgA-нефропатии и может привести к разработке первых лекарств, действующих на ее причину. Ученые уже выявили два препарата, которые могут иметь потенциал в лечении заболевания и разработали профиль генетического риска, который может помочь выявить пациентов с самым высоким риском развития почечной недостаточности.
Ранее ученые выяснили, какое лекарство может повышать риск ожирения печени.