Исследователи из Университета Южной Европы обнаружили ген, кодирующий белок SHMOOSE, который увеличивает риск развития болезни Альцгеймера на 30%. Результаты опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.
Ученые обнаружили генетический вариант в ДНК митохондрий, который приводит к поломке белка SHMOOSE. Митохондрии — фабрики по производству энергии, которые питают все клетки человеческого тела. Их неправильная работа может привести к чрезмерной выработке энергии в мозге.
Используя четыре обширных генетических биобанка, ученые связали SHMOOSE с 30-процентным повышением вероятности развития болезни Альцгеймера. Кроме того, авторы выявили, что уровни SHMOOSE в спинномозговой жидкости коррелируют с возрастом, уровнем тау-белков и сахара в головном мозге.
Ученые полагают, что в будущем введение нормального варианта белка может использоваться в терапии нейродегенеративных заболеваний. SHMOOSE стал самым существенным фактором риска Альцгеймера со времен открытия мутации APOE4. Всего одна ее копия повысить шансы развития болезни Альцгеймера в два раза. Любые генетические факторы имеют исключения, но все же поиски новых наследственных факторов риска продолжаются, так как они позволят лучше диагностировать, исследовать и лечить деменцию.