Ученые смогли вывести мышей с болезнью, аналогичной человеческому синдрому Дауна. Об этом сообщает ТАСС.
Синдром Дауна возникает из-за генетических нарушений и является неизлечимым: в ДНК больных содержится три копии 21-й хромосомы вместо двух. Из-за этого ответственные за развитие и работу мозга гены не могут функционировать корректно. В результате с самого детства человек значительно отстает от сверстников в развитии, в том числе по школьным дисциплинам. При этом у ученых нет понимания, как возникает и развивается этот синдром. Его аналоги пытались вызвать у мышей, но модель была неточной из-за слишком большой разницы между структурой генома человека и мыши. В частности, гены человеческой 21-й хромосомы разделены между мышиными 10, 16 и 17 хромосомами, а также рядом других.
Теперь Диана Бьянка и ее коллеги смогли индуцировать у мышей болезнь, очень похожую на человеческий синдром Дауна. Биологи измерили активность генов в клетках мозга мышей породы Ts65Dn и выделили те участки их утроенных хромосом, которые совпадали или не совпадали по структуре с человеческой 21-й хромосомой. Этот подход позволил биологам выявить 45 генов, расположенных на 17-й хромосоме мышей, которые одновременно влияли на работу мозга мышей, но при этом не были связаны с развитием синдрома Дауна. Руководствуясь этой идеей, исследователи подготовили генную терапию на базе CRISPR/Cas9, которая удалила лишние копии этих участков ДНК в половых клетках мышей породы Ts65Dn.
Это привело к появлению новой породы грызунов, получившей имя Ts66Yah. Ее представители обладали полным набором физиологических аномалий и когнитивных симптомов, но при этом они не проявляли странностей в поведении, характерных для грызунов породы Ts65Dn и не свойственных носителям синдрома Дауна.
Авторы надеются, что исследования с помощью этой модели позволят помочь больным людям или гипотетически даже избавить их от синдрома Дауна.
Ранее вещество для лечения ожирения прошло испытания на мышах.