СМА (спинальная мышечная атрофия) — редкое наследственное генетическое заболевание с наиболее тяжелыми осложнениями. СМА является одной из основных причин генетически обусловленной смертности детей в возрасте до одного года. Как сообщает корреспондент haqqin.az, об этом заявил эксперт Министерства здравоохранения, председатель Азербайджанского педиатрического общества Эркин Рагимов в ходе прошедшего сегодня мероприятия под названием «СМА во всех аспектах».
Рагимов подчеркнул, что заболевание передается по наследству, если отец и мать являются носителями, то у 25 процентов детей может наблюдаться этот недуг.
«Если классически были известны три типа СМА, то сейчас она подразделяется на пять типов. Первый тип протекает особенно тяжело. У детей он проявляется такими симптомами, как выраженная мышечная слабость и дыхательная недостаточность. При своевременном выявлении заболевания с помощью новых лекарств пациенту можно подарить, может, и не совсем полноценную, но близкую к нормальной жизнь», – сказал председатель общества.
Он отметил, что в настоящее время в Азербайджане более 40 больных СМА детей.
По словам Рагимова, раньше диагностировать это заболевание было сложно. В настоящее время доступность генетических тестов возросла, и, если есть сомнения, проверить можно как в утробе матери, так и сразу после рождения ребенка: «Мы хотим, чтобы тесты на это заболевание проводились и в нашей стране. Потому что лечение бывает эффективным при своевременном выявлении. Если заболевание диагностировано в течение первых двух-трех дней, то мы можем вернуть ребенка к вполне нормальной жизни. Плохая сторона этого заболевания в том, что со временем состояние ухудшается, а эффективность лечения снижается».
Заболевание можно обнаружить и в утробе матери. Во многих странах, например, в Турции, у пар до вступления в брак берут тест с целью выявления носителей: «Если они являются носителями, то родителям объясняют цель – родить здорового ребенка. При наличии такой наследственности обязательно следует обследоваться, поскольку они могут быть носителями. Носитель может не болеть, но ребенок, рожденный от двух носителей, может иметь это заболевание. Поэтому родственный брак и даже если люди из одного села, но не являются родственниками, несет в себе риск».
Врач сказал, что основной целью мероприятия является просвещение общественности и предоставление информации о заболевании: «Это очень редкое заболевание и очень редко можно его встретить. Тяжело то, что переживают ребенок и родители при заболевании. К тому же лечение обходится дорого. Поэтому мы пытаемся объединиться вокруг одного действия, чтобы определиться с мероприятиями. Проблем много, будут обсуждаться пути их решения».