Редкое заболевание, провоцирующее ускоренное старение — синдром Коккейна, — может быть вызвано нарушением транскрипции четырехцепочечных ДНК, выяснили исследователи из Имперского колледжа Лондона. Посвященную этому работу они опубликовали в журнале Journal of the American Chemical Society.
В 2013 году стало известно, что ДНК может образовывать спирали не только из двух, но и из четырех цепочек нуклеиновых кислот. Такие образования, G-квадруплексы, часто в большом количестве присутствуют в раковых клетках, но и в других тоже встречаются.
Синдром Коккейна — редкое врожденное заболевание, при котором наблюдаются нарушения развития нервной системы, нехватка роста, аномальная чувствительность глаз к солнечному свету, преждевременное старение и другие пороки развития. Пациенты редко живут больше 10-20 лет. Обычно синдром связан с мутацией белка, получившего название в честь самой болезни — белок синдрома Коккейна B (CSB).
Однако новые наблюдения показали, что дело не только в мутации — белок связывается с G-квадруплексами, возможно, играя роль в согласовании нитей ДНК в клеточном ядре. Рибосомная ДНК содержит инструкции для транскрипции клеточных белков и, если белок мутирует и перестает связываться с G-квадруплексами, эти белки могут просто перестать образовываться.
Более ранние эксперименты показали, что отсутствие CSB приводит остановке транскрипции G-квадруплексов. Ученые полагают, синдром Коккейна приводит к преждевременному старению из-за прерывания транскрипции белков, кодируемых определенными G-квадруплексами.
Исследователи надеются, что новые данные подтвердятся и позволят в будущем найти способ бороться с синдромом Коккейна. Если помешать CSB связываться с G-квадруплексами, это, возможно, позволит смягчить последствия. Также не исключено, что аналогичный подход будет эффективен и для других похожих заболеваний.