Врач-гематолог Национального центра гематологии и трансфузиологии Минздрава Нармин Вердиева рассказывает в интервью, что такое талассемия, как вылечить болезнь, каковы возможные осложнения, можно ли полностью излечиться от талассемии…
– В первую очередь хотелось бы узнать, что такое талассемия и каковы признаки заболевания?
– Талассемия – наследственное заболевание крови, вызванное генетическим дефектом и характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина. Заболевание также называют средиземноморской анемией, ввиду того, что она чаще всего встречается в странах Средиземноморья. Это врожденное заболевание, которое можно обнаружить у детей, рожденных в результате брака двух носителей. Носителей талассемии обычно выявляют при случайном обследовании или скрининге. В большинстве случаев клинические признаки заболевания отсутствуют. Если кто-то в паре является носителем талассемии, существует 50% вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми, а 50% будут носителями. Если оба являются носителями талассемии, вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми, составляет 25 %, носителями – 50 %, а больными – 25 %.
Заболевание обычно проявляется на ранних этапах жизни (до 1 года) такими симптомами, как анемия, общая слабость, потеря аппетита, задержка развития, частые инфекции, бледность и желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек, увеличение размеров печени и селезенки. Диагноз подтверждается электрофорезным анализом гемоглобина.
– Как вылечить болезнь и каковы возможные осложнения?
– С целью улучшения качества жизни и обеспечения нормального функционирования жизненно важных органов больным талассемией нужно проводить переливание крови (гемотрансфузия) один или несколько раз в месяц. Своевременно проведенная гемотрансфузия предотвращает или сводит к минимуму возможные деформации костей, а также обеспечивает лучшую и продолжительную жизнь больного. Однако каждый раз при переливании крови вместе с эритроцитами в организм поступает определенное количество железа. Поступившее в организм железо накапливается в различных органах и тканях, тем самым нарушает их нормальное функционирование, что приводит к ряду нежелательных осложнений. С целью предотвращения этих осложнений пациентам назначают хелаторную терапию (процесс устранения из кровотока тяжелых металлов). Лекарственные препараты предотвращают осложнения, связанные с перегрузкой железом, которое попадает в органы и ткани во время переливания крови.
В настоящее время во всем мире и в Азербайджане используются четыре вида железовыводящих препаратов. Наши пациенты обеспечиваются бесплатными лекарствами за счет финансовых средств, выделенных для государственных программ.
– Можно ли полностью излечиться от талассемии?
– Единственный радикальный метод лечения заболевания – трансплантация костного мозга. С 2014 года данный метод лечения проводится в отделении талассемии Национального центра гематологии и трансфузиологии в рамках Государственной программы. На сегодняшний день более 150 пациентам была проведена трансплантация от полностью совместимого по тканям донора. Мы добились вполне удовлетворительных результатов. Однако наша основная цель – стать одной из стран-членов Всемирного банка доноров, создав в будущем банк доноров костного мозга.
– Какие меры принимаются для профилактики талассемии в нашей стране? Как организуется психосоциальная поддержка пациентов?
– В Азербайджане с 1 июня 2015 года вступили в силу правила проведения обязательного медицинского обследования лиц, вступающих в брак. Электрофорез гемоглобина также входит в комплекс обследований перед вступлением в брак. В случае, если они оба являются носителями талассемии, то данной паре со стороны профильных специалистов предоставляется информация о необходимости прохождения процедуры пренатальной диагностики.
Психологическая поддержка является неотъемлемой частью лечения как больного талассемией, так и его родителей. В большинстве случаев родители не могут смириться с наличием этого заболевания у своих детей при первичной диагностике и испытывают кратковременный шок. Психологическая поддержка важна для того, чтобы они поняли и приняли ситуацию, с которой они столкнулись на данном жизненном этапе. Потому что первоначальная реакция родителей и, конечно же, их поддержка своего ребенка играют большую роль в том, как больной талассемией будет бороться с этим заболеванием в будущем. Неоценима роль высококвалифицированных отечественных и зарубежных психиатров и психологов, работающих в нашем центре. С нашими пациентами и их родителями проводятся регулярные и индивидуальные занятия. Так, психосоциальная поддержка оказывает весьма положительное влияние как на гемотрансфузию, так и на хелаторную терапию.
– Какова распространенность талассемии в мире и как обстоит дело со статистикой по заболеваемости у нас в стране?
– Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, в мире насчитывается свыше 250 миллионов носителей талассемии и около 300 тысяч больных талассемией. Если посмотреть на статистические данные по Азербайджану, то в Национальном центре гематологии и трансфузиологии официально зарегистрировано более 3000 больных гемоглобинопатией. В результате профилактических мероприятий по сравнению с предыдущими годами наблюдается значительное снижение количества новорожденных, больных талассемией. В частности, очень важна роль медико-генетического консультирования (помощь парам, которые хотят оценить риск передачи своему ребенку наследственных болезней) и пренатальной диагностики. В результате обследования, проведенного на 14-16-й неделе беременности, можно выявить у плода патологии – является ли он носителем или больным талассемией.
– Хотелось бы узнать о современных методах, используемых в мире для лечения больных талассемией…
– В настоящее время внимание мировых ученых приковано к генной инженерии. Основная цель переноса генов глобина – обеспечить синтез эритроцитов с нормальным гемоглобином собственных гемопоэтических стволовых клеток больного талассемией. Цель состоит в том, чтобы перенести вектор, содержащий ген глобина, в собственные гемопоэтические стволовые клетки пациента для получения здорового костного мозга, который синтезирует все клетки крови, включая эритроциты. Это позволит “освободить” пациента от высоких рисков и осложнений трансплантации костного мозга, и вернет его к здоровой жизни.