Причиной волчанки может быть мутация гена TLR7, играющего важную роль в работе иммунитета, выяснили специалисты из Школы медицинских исследований Джона Кертина в Австралии. Исследование было опубликовано в журнале Nature.
Волчанка — аутоиммунное заболевание, которое приводит к воспалительным процессам в органах и суставах, кожным высыпаниям и другим симптомам, а в наиболее тяжелых случаях может быть смертельно.
Исследователи обратили внимание на мутацию гена TLR7, усиливающую его активность, у испанской девочки с волчанкой. Чтобы проверить связь с болезнью, ученые отредактировали геном мышей, вызвав у них такую же мутацию.
«У мышей, несущих мутантный белок TLR7, развилось состояние, имитирующее тяжелое аутоиммунное заболевание у людей. Это доказывает, что мутация TLR7 вызывает волчанку», — рассказали исследователи.
Мутация TLR7 — не единственная причина волчанки, однако открытие позволяет помочь по крайней мере людям с этой мутацией. Теперь ген можно использовать как мишень для препаратов — если ингибировать его активность и снизить выработку мутантного белка, это позволит бороться с симптомами волчанки у пациентов, отмечают исследователи. Возможно, в дальнейшем удастся лечить пациентов с волчанкой с помощью редактирования генома.