C мая 2022 года в государственных медицинских учреждениях страны начаты неонатальные скрининговые осмотры с целью выявить у новорожденных проявления врожденных и наследственных заболеваний.
В Азербайджане “пяточный тест”, как называют в медицинской литературе этот анализ, уже прошли 1500 детей. В результате обследований ни у одного ребенка не было выявлено врожденных или наследственных заболеваний.
Данные обследования проводятся в рамках “Государственной программы укрепления здоровья матери и ребенка на 2014-2022 годы” и “Плана мероприятий по реализации стратегии в отношении детей на 2020-2025 годы”, реализуемых Государственным агентством Азербайджана по обязательному медицинскому страхованию.
По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) скрининг новорожденных включен в перечень обследований, необходимых абсолютно всем детям. Поскольку симптомы некоторых врожденных заболевания не проявляются в первые дни после рождения ребенка или же их клинические симптомы носят не специфический характер, применение данного теста позволяет выявить эти заболевания на ранней стадии и обеспечить их оперативное лечение. Что, в свою очередь, приводит к снижению числа случаев инвалидности и смертности среди детей.
Важно учесть, что “пяточный тест” позволяет оперативно выявить пять наследственных заболеваний – фенилкетонурию, галактоземию, адреногенитальный синдром, гипотиреоз и муковисцидоз. Он проводится путем взятия образца крови из пятки новорожденных. У детей, родившихся в срок и начавших прикорм, образцы крови берут через два дня после рождения, недоношенным детям тест проводят через неделю после рождения.
Образцы, взятые в родильных домах, направляются для лабораторного исследования в научно-исследовательский Институт акушерства и гинекологии. В настоящее время исследования проводятся в Республиканском перинатальном центре, в Республиканской клинической больнице имени академика М.А.Миргасымова, в Сумгаитском перинатальном центре, а также в Клиническом родильном доме №5. В будущем забор крови для “пяточного теста” можно будет осуществлять во всех родильных домах подведомственных TƏBİB.
Еще одним обследованием, позволяющим предупредить случаи инвалидности среди детей, является “потовая проба”, которую медики называют “золотым стандартом” диагностики муковисцидоза.
Муковисцидоз или кистозный фиброз – это наследственное заболевание, вызванное нарушением обменного процесса. В отличие от “пяточного теста”, потовую пробу можно брать у лиц разных возрастных групп. Данное обследование, входящее в пакет услуг обязательного медицинского страхования, проводится в Научно-исследовательском педиатрическом институте им. К.Фараджовой и Детской клинической больнице.
С апреля 2021 года по сегодняшний день среди детей проведено 320 подобных проб. В обследовании принимали участие, в основном, дети в младенческом возрасте. Результаты потового теста у 32 детей оказались положительными, у 52 – подозрительными, у 236 детей – отрицательными. Детей с диагнозом муковисцидоз сразу берут на учет в Центр муковисцидоза при Детской клинической больнице. Здесь они участвуют в регулярных контрольных осмотрах у врачей по вопросам питания, физического развития и показателям дыхательной системы. В настоящее время на учете в Центре состоят 48 детей с диагнозом муковисцидоз.
Следует отметить, что если члены семьи являются носителями муковисцидоза или имеют симптомы этого заболевания, пробу следует провести через две недели после рождения ребенка. Диагноз основывается на измерении концентрации хлоридов в потовых выделениях. Обследование совершенно безболезненно и длится 15-20 минут. В подозрительных случаях проводятся дополнительные обследования.
В раннем периоде жизни ребенка симптомы этого заболевания проявляются в виде затяжной желтухи у новорожденных, выпадения прямой кишки, хронической диареи, кашля, одышки, пневмонии, соленом привкусе кожи, задержки физического развития, и т.д. У детей дошкольного и школьного возрастов, а также у подростков симптомы заболевания различные.
Следует отметить, что ранняя диагностика предотвращает осложнения муковисцидоза. Своевременное лечение способствует достижению положительных клинических результатов, улучшению качества жизни больных, ее продлению и снижению числа случаев инвалидности.
Помимо потового теста, в пакет услуг входит также ряд диагностических обследований, связанных с заболеванием муковисцидоз – рентгенография органов грудной клетки, ультразвуковое исследование внутренних органов, спирометрия, бронхоскопия, компьютерная томография органов грудной клетки, общий анализ крови, биохимический анализ крови, бактериологическое исследование мокроты и другие медицинские услуги. Кроме того, медицинской страховкой покрывается также стационарное терапевтическое лечение в случае осложнений заболевания.
Одновременно в рамках обязательного медицинского страхования предоставляется широкий спектр антибиотиков, физиотерапии грудной клетки и витаминотерапии, используемых для стационарного лечения больных муковисцидозом.