Ученые Мичиганского государственного университета США планируют опробовать метод генной терапии наследственного заболевания, приводящего к слепоте, на людях. Метод уже доказал свою эффективность в экспериментах на собаках – работа ученых была опубликована в журнале Molecular Therapy.
Пигментный ретинит – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием разнообразных нарушений. Проявления и выраженность симптомов зависят от формы патологии, наиболее часто наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, развитие скотомы и нарушение темновой адаптации, в дальнейшем может возникать слепота.
У людей и собак есть общий ген — CNGB1— , который при мутации вызывает заболевание глаз. У собак развивается прогрессирующая атрофия сетчатки, в то время как у людей развивается пигментный ретинит.
Разработанная генная терапия останавливает потерю зрения путем введения нормальной копии гена CNGB1. Для доставки нормальной копии ученые использовали аденоассоциированный вирус – он вводится в сетчатку таким образом, чтобы попадал в целевые светочувствительные клетки, восстанавливая их нормальную работу.
«Мы очень надеемся, что эта терапия покажет те же положительные результаты, которые наблюдались у собак в ходе клинических испытаний на людях, и приведет к успешной терапии пигментного ретинита», – отметили ученые.