Ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе установили, что задержка моторного развития и низкий мышечный тонус часто свидетельствуют о наличии генетических нарушений у детей. Исследование представлено на сайте UCLA Health.
Исследователи проанализировали медицинские карты 316 пациентов, которые проходили лечение в специализированной клинике UCLA в период с 2014 по 2019 год. Ученые провели сравнение клинических данных детей с подтвержденным генетическим диагнозом с лицами без таких нарушений.
Результаты показали, что у 75% детей с задержками в моторном развитии был выявлен генетический диагноз. Среди детей, у которых не было проблем с моторикой, низкий мышечный тонус и позднее развитие способности ходить также свидетельствовали о возможных генетических аномалиях.
Авторы работы отмечают, что раннее выявление генетических факторов способствует лучшему контролю над сопутствующими заболеваниями, такими как врожденные пороки сердца и предрасположенность к эпилепсии. Больше того, это открывает возможности для начала целевой терапии, если она доступна для конкретного генетического расстройства.
Исследователи надеются, что полученные результаты послужат основой для выработки научно обоснованных рекомендаций по проведению генетического тестирования у детей с нарушениями нервно-психического развития.
Ранее был найден ключевой ген, связанный с раком крови.