Ученые из Стэнфордского, Калифорнийского и Мельбурнского университетов выявили 223 участка генома, мутации в которых стимулируют рост опухолей предстательной железы. Большинство из них невозможно обнаружить с помощью традиционного лабораторного исследования. Результаты работы опубликованы в журнале Cancer Discovery.
В новом исследовании ученые стремились достичь более глубокого понимания генетических различий при раке простаты и улучшить его диагностику. Они использовали полногеномное секвенирование для анализа 666 локализованных опухолей предстательной железы — крупнейшего в своем роде набора данных. Этот массив информации, объем которого составляет более петабайта (примерно 500 миллионов страниц текста), охватывает весь спектр опухолей — от лекарственно неустойчивых до крайне агрессивных.
С помощью передовых методов машинного обучения и статистики исследователи смогли выявить 223 участка генома, мутации в которых и способствуют их росту и распространению опухолей предстательной железы. По словам ученых, большинство из этих мутаций невозможно выявить с помощью традиционных методов таргетного секвенирования, которые применяются в клинических исследованиях.
Также было обнаружено, что наследуемые генетические вариации, такие как однонуклеотидные полиморфизмы зародышевой линии, влияют на развитие опухолей, определяя, какие соматические мутации происходят в процессе их формирования.
Одним из ключевых выводов исследования стало открытие, что агрессивный и медленно растущий рак предстательной железы — это не отдельные заболевания, а различные стадии одной и той же эволюционной траектории. Оба типа рака имеют множество общих мутаций. Однако агрессивные виды рака приобретают дополнительные мутации, такие как BRCA2 и MYC, на более ранних стадиях развития, что способствует их более агрессивному течению.
Ранее стало известно, какие орехи помогут в борьбе с раком.