Исследователи из Лондонского университета королевы Марии в составе научного коллектива выявили генетическую природу синдрома Рейно, который характеризуется онемением и замерзанием пальцев. Об этом сообщает Daily Mail.
Синдром Рейно — это спазм сосудов кистей или стоп в ответ на холод или эмоциональный стресс. Из-за спазма в ткани перестает поступать кровь, поэтому при синдроме Рейно пальцы немеют, становятся бледными (или приобретают синий оттенок), холодными и теряют чувствительность.
Ученые проанализировали данные 439 294 человек, взятые из британского биобанка. Это хранилище человеческих биологических образцов, которые используются в исследованиях. Команда идентифицировала 5147 человек с синдромом Рейно и обнаружила две причины, которые предрасполагают к появлению заболевания.
Одной из них была гиперфункция альфа-2A-адренергического рецептора адреналина, или ADRA2A. Это рецептор стресса, который вызывает сокращение мелких кровеносных сосудов. У пациентов с синдромом Рейно этот рецептор чрезмерно активен, что объясняет постоянные спазмы сосудов.
Также причиной возникновения синдрома может быть неправильная функция белка RX1, которому отводится важная роль в раннем развитии эмбриона. Мутация в одноименном гене, кодирующем белок RX1, может препятствовать расслаблению суженных кровеносных сосудов.
Исследователи также обнаружили, что люди с генетической предрасположенностью к низкому уровню сахара в крови могут иметь повышенный риск развития синдрома.
Ранее искусственный интеллект научили предсказывать редкие заболевания.