Американские ученые из Института Броуда в штате Массачусетс заявили о прорыве в понимании причин развития болезни Гентингтона — неизлечимого наследственного заболевания, поражающего мозг человека в расцвете сил. Исследование опубликовано в научном журнале Cell.
Болезнь Гентингтона передается по наследству, но обычно проявляется в возрасте от 30 до 50 лет. Она разрушает нервные клетки в определенных частях мозга, приводя к нарушениям в движениях, мышлении и поведении вплоть до летального исхода.
Известно, что патология связана с генетической мутацией, производящей токсичные белки. Однако было неясно, что именно заставляет болезнь Гентингтона активизироваться в позднем возрасте.
В новом исследовании ученые изучили мозговую ткань, пожертвованную 53 пациентами с болезнью Гентингтона, и 50 здоровыми людьми.
Специалисты сосредоточились на мутации Гентингтона, которая включает в себя участок ДНК в определенном гене, где трехбуквенная последовательность — CAG — повторяется по крайней мере 40 раз.
У людей без этого заболевания эта последовательность повторяется всего от 15 до 35 раз. Ученые обнаружили, что тракты ДНК с 40 или более такими “повторами” со временем расширяются, пока не станут длиной в сотни CAG. Как только CAG достигают порогового значения около 150, определенные типы нейронов начинаю отмирать.
Исследовательская группа подсчитала, что повторные тракты растут медленно в течение первых двух десятилетий жизни, а затем скорость резко увеличивается, когда они достигают примерно 80 CAG.
Ученые надеются, что их результаты помогут ученым найти способы отсрочить или предотвратить неизлечимое заболевание, остановив расширение повторов ДНК.
Ранее исследователям удалось обратить вспять симптомы болезни Гентингтона, заблокировав слипание патологических белков.