Одно из расстройств аутистического спектра, вызванное генетической мутацией, можно вылечить с помощью генной терапии, полагают специалисты из Калифорнийского университета в Сан-Диего. Об экспериментах они рассказали в статье в журнале Nature Communications.
Синдром Питта-Хопкинса — одно из расстройств аутистического спектра, связанное с мутацией гена TCF4. Синдром связан с выраженными когнитивными и двигательными нарушениями. Исследователи вырастили из стволовых клеток несущие эту мутацию трехмерные органоиды — упрощенные модели органов. Ученым удалось выявить структурные различия между органоидами с мутантным TCF4 и без — в частности, «мини-мозги» с синдромом Питта-Хопкинса были меньшего размера и в них оказались нарушены молекулярные пути, обеспечивающие созревание нейронов.
С помощью генной терапии исследователи смогли повысить активность TCF4, что позволило восстановить адекватную работу генов, контролирующих необходимые для развития нейронов молекулярные пути.
«Тот факт, что мы можем исправить один ген, и вся нейронная система восстанавливается даже на функциональном уровне, просто поразителен», — отметили ученые.
Однако неизвестно, будет ли такое вмешательство эффективно для более зрелого мозга — дети с синдромом Питта-Хопкинса получают диагноз лищь спустя несколько лет после рождения. Исследователи планируют выяснить, какой результат может дать генная терапия, проводимая не эмбриону, а уже рожденному ребенку.