Учёные Йельского университета раскрыли новые подробности генетической эволюции человеческого мозга. В исследовании, опубликованном 30 января в журнале Cell , специалисты сосредоточились на изучении особых генетических переключателей – Human Accelerated Regions (HAR). Эти участки генома регулируют время, место и интенсивность работы генов на разных стадиях формирования организма.
Прежние теории предполагали разные механизмы работы HAR у людей и шимпанзе. Однако исследование показало: эти участки настраивают активность одинакового набора генетического материала у обоих видов. В человеческом организме HAR по-особому регулируют их работу, определяя, как будут рождаться, развиваться и взаимодействовать нейроны.
До недавнего времени исследованиям препятствовала одна серьезная проблема: ученые не могли точно определить, на какие именно участки влияют HAR. Были установлены их связи лишь с небольшой частью генома – от 7 до 21%. Как поясняет профессор Нунан, старые методы исследования не позволяли получить полную картину. Более того, некоторые предварительные выводы могли оказаться ошибочными.
Чтобы преодолеть ограничения, команда из Йеля создала полную трёхмерную карту генома. С её помощью удалось проследить, как HAR влияют на работу нейронных стволовых клеток человека и шимпанзе. В результате удалось определить точки приложения почти для 90% всех известных генетических переключателей.
Аспирант-генетик Атрейо Пал, возглавивший исследование, подчёркивает важность открытия для будущих научных работ. Специалисты установили, что большая часть участков генома, на которые воздействуют HAR, особенно активна в период формирования человеческого мозга. Именно эти участки отвечают за то, как будут развиваться нейроны и выстраивать между собой сложную сеть связей.
Оказывается, участки генома, на которые влияют HAR, также связаны с развитием аутизма и шизофрении. Получается, что генетические переключатели сыграли двоякую роль в истории человечества – они не только помогли сформировать наш мозг, но и, возможно, создали предпосылки для некоторых неврологических отклонений.
Отдельного внимания заслуживает ещё одно открытие: HAR включают и выключают определённые гены только в специфических типах клеток развивающегося мозга. Среди них выделили группу, которая, вероятно, сыграла ключевую роль в том, что человеческий мозг стал крупнее, чем у других приматов.