Ученые из Национального исследовательского института генома человека США выявили у троих детей редкое генетическое заболевание, исследование которого поможет найти способ лечения деменции и других неврологических заболеваний. Результаты исследования были опубликованы в журнале Genomic Medicine.
У всех троих детей были проблемы с координацией движений и речью, а у одного ребенка были изменения в мозжечке. У всех детей были мутации в обеих копиях гена ATG4D. Этот ген отвечает за аутофагию – процесс расщепления и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Анализ показал, что существуют три мутации ATG4D, которые ведут к продуцированию дисфункциональных белков. Это указывает на то, что симптомы у детей, вероятно, вызваны недостаточной переработкой поврежденных клеток.
По словам авторов, процесс аутофагии также играет значительную роль в распространенных неврологических расстройствах, таких как болезнь Альцгеймера. Открытие ученых может привести к новым направлениям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях мозга человека, а также может позволить выявить новые пути их лечения.