Международная группа ученых из Школы ветеринарной медицины Пенсильванского университета (США) и Падуанского университета (Италия) выявила новую генетическую мутацию, связанную с прогрессирующей атрофией сетчатки (ПАС) у лабрадоров-ретриверов. Эта же аномалия вызывает неврологические нарушения у людей. Открытие опубликовано в научном журнале Scientific Reports (SciRep).
ПАС — это наследственное заболевание, которое приводит к дегенерации сетчатки и, в конечном итоге, к слепоте. Оно считается одной из наиболее распространенных форм наследственных заболеваний сетчатки у собак.
Исследователи изучили трех лабрадоров-ретриверов с ПАС и обнаружили у них делецию (потерю) трех нуклеотидов в гене GTPBP2. Этот ген кодирует белок, который играет важную роль в регуляции клеточных процессов, включая те, что происходят в сетчатке.
Мутация приводит к потере аланина — аминокислоты, которая критически важна для функции белка. Это может нарушать его клеточную локализацию и, как следствие, вызывать дегенерацию сетчатки.
Мутации в гене GTPBP2 также обнаружены у людей и связаны с синдромом Джабери-Элахи, который вызывает неврологические отклонения, судороги и умственную отсталость. Однако у собак мутация проявляется только в виде потери зрения, что делает ее примером гибкого фенотипа.
Анализ 91 лабрадора из того же питомника и 569 собак из общей популяции США показал, что мутация встречается редко. Из всех протестированных собак только 16 оказались носителями мутации, и все они происходили из одного питомника.
Открытие позволяет разработать генетический тест для выявления носителей мутации. Это поможет организациям, занимающимся разведением собак-поводырей, избежать передачи заболевания будущим поколениям.
Ранее ученые добились прорыва в изучении обоняния собак.