Ученые из Института трансляционных исследований мозга имени Гектора (Германия) выяснили, что препарат ламотриджин, который используется в терапии эпилепсии и биполярного расстройства, может смягчить течение аутизма. Исследование опубликовано в журнале Molecular Psychiatry.
Нарушения поведения, наблюдаемые при аутизме, связаны с множеством генетических изменений. В новом исследовании ученые обнаружили еще одну молекулярную причину этого состояния — “выключение” белка MYT1L. В норме он контролирует активность нескольких генов в нервных клетках. Мутации в гене, который кодирует этот белок, были связаны с шизофренией и эпилепсией, а также с пороками развития головного мозга.
Ученые выключили MYT1L в нервных клетках человека, выращенных из стволовых клеток, что привело к их гиперактивации, которая наблюдается при аутизме. Это было связано с выработкой избыточного количеством натриевых каналов, которые позволяют ионам натрия проникать в клетку. Натрий имеет решающее значение для электропроводности в нервной клетке, и его избыток может вызвать гиперактивацию нейрона. Для блокировки этих каналов ученые использовали препарат ламотриджин.
Исследователи получили генетически модифицрованных мышей, лишенных белка MYT1L. Животные страдали от аномалий головного мозга и продемонстрировали несколько типичных для аутизма изменений в поведении. Эти симптомы значительно смягчились, когда мышам давали ламотриджин.
Ученые надеются, что медикаментозное лечение во взрослом возрасте может улучшить функцию клеток головного мозга при аутизме. Однако результаты все еще ограничены исследованиями на мышах. Клинические испытания у пациентов с расстройствами аутистического спектра находятся на ранней стадии планирования.