Нейробиологи из Калифорнийского университета в Сан-Диего вместе с коллегами из Китая и Италии выяснили, что болезнь Шарко — Мари — Тута, вызывающая полную атрофию мышц голеней, возникает из-за дисфункции митохондрий в нейронах. Это открытие позволит создать терапию для неизлечимой нейропатии, которая приводит к потере способности ходить в 100% случаев. Исследование опубликовано в журнале Nature.
Болезнь Шарко — Мари — Тута впервые описали еще в 1868 году. Первые ее проявления начинаются в подростковом возрасте: человек все чаще спотыкается, чувствует слабость в ногах и постепенно теряет способность ходить из-за отмирания нервных волокон и последующей атрофии мышц. Выходом для таких пациентов становится либо экзоскелет, либо инвалидное кресло. В последние десятилетия ученые обнаружили множество мутаций в отдельных генах, которые ответственны за появление болезни. Но до сих пор конкретный механизм был неизвестен, а потому и невозможно было разработать лечение. Авторы выяснили, что одна из мутаций приводит к недостатку митохондрий в клетках соединительной ткани и нейронах. Это происходит из-за повышенного производства белка Drp1. Исправить дефицит митохондрий можно замедлив работу Drp1 или заблокировав участок ДНК, который ответственен за его избыточную выработку.
Митохондрии — важные компоненты клеток, играющие важную роль во многих аспектах клеточных функций, например, в энергетике, метаболизме и гибели. Их “поломки”, вызванные мутациями, приводят к тяжелым заболеваниям: синдрому Лея, митохондриальному сахарному диабету, атрофии зрительного нерва Лебера и другим. Все они объединены в группу митохондриальных болезней, к которым теперь присоединилась и болезнь Шарко — Мари — Тута.