Исследователи из Национального института стандартов и технологий (NIST) и Национального института генетических ресурсов (NHGRI) смогли расшифровать последовательность Y-хромосомы. Она считалась самой сложной для расшифровки. Результаты исследования были представлены в журнале Nature.
Авторы выявили более 62 млн. пар ДНК, а также 41 новый ген. В общей сложности на Y-хромосоме обнаружили 106 кодирующих белки участков.
Большинство из новых генов – это разные варианты одного и того же белка TSPY1, который играет важную роль при сперматогенезе. Возможно, число TSPY1 оказывает какое-то влияние на фертильность, но однозначных указаний на это ученые пока не обнаружили.
По словам авторов, открытие поможет разработать новые методы лечения генетических заболеваний. Дело в том, что мужская Y-хромосома связана с рядом наследственных заболеваний, таких как синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и синдром Якобса.
«Y-хромосома — уникальный источник информации о происхождении и эволюции человека. Она позволяет проследить родословную мужской линии от древних до современных популяций и узнать, как они взаимодействовали между собой и с окружающей средой. Y-хромосома также может рассказать нам о том, как менялась длина жизни мужчин, какие факторы влияли на их здоровье и какие генетические особенности делали их уникальными», – отметили авторы.
Ранее в России создали новый способ определения генетических отклонений у эмбрионов человека.