Международная команда ученых разработала новую технологию секвенирования ДНК, которая позволяет выявлять больше генетической информации, связанной с редкими заболеваниями. Об этом сообщает Pediatric Academic Societies (PAS).
Речь идет о технологии HiFi long-read sequencing, которая позволила обнаружить в 10 раз больше случаев геномного импринтинга, чем это было известно ранее. Геномный импринтинг — это механизм, при котором активна только одна копия гена, унаследованная от одного из родителей, в то время как вторая “отключена”. Этот процесс играет ключевую роль в развитии некоторых редких педиатрических заболеваний.
“Геномные исследования обладают огромным потенциалом, а современные технологии позволяют нам глубже понять редкие заболевания”, — рассказала доктор Элин Грундберг из Центра геномной медицины детской больницы Mercy в Канзас-Сити, автор и докладчик исследования. — “HiFi long-read sequencing дает возможность исследовать генетические закономерности, связанные с развитием ребёнка и наследственными патологиями, которые ранее оставались загадкой”.
Авторы исследования изучили более 200 образцов клеток плаценты возрастом 6–8 недель у 70 младенцев. Применение передовой технологии позволило не только выявить уникальные участки ДНК, но и определить, от какого из родителей пришел активный ген. Это особенно важно для диагностики и понимания заболеваний, связанных с нарушениями в механизме импринтинга.
Результаты могут стать основой для разработки новых методов диагностики и лечения редких генетических расстройств у детей.
Ранеестало известно, что ухудшает восстановление после операции по замене тазобедренного сустава.