Британские ученые из Института Уэллкома Сэнгера и Университетского колледжа Лондона совершили прорыв в понимании причин предрасположенности к раку. Открытие выявило новые факторы риска развития опухолей. Исследование опубликовано в научном журнале Nature Genetics (NatGen).
Специалисты сосредоточились на изучении нейрофиброматоза типа 1 (НФ-1) — генетического заболевания, поражающего примерно одного из 2500 человек. Оно вызывает появление опухолей, часто доброкачественных, но способных перерождаться в раковые. Ранее считалось, что опухоли возникают из-за потери второй копии гена НФ-1, который кодирует белок нейрофибромина.
Ученые проанализировали около 500 образцов тканей детей с НФ-1 и сравнили их с образцами здоровых сверстников.
Используя передовые методы секвенирования, они обнаружили, что мутации НФ-1 присутствуют во многих тканях, но опухоли развиваются только в определенных местах, таких как нервная система. Это указывает на то, что для образования опухолей необходимы дополнительные факторы, включая тип клеток и их анатомическое расположение.
Исследование также показало, что мутации в гене НФ-1 чаще встречаются в тканях нервной системы, что объясняет, почему опухоли часто образуются именно там. Это открытие может помочь в разработке более персонализированных подходов к лечению, включая раннее выявление пациентов с высоким риском развития опухолей.
НФ-1 остается одним из самых распространенных наследственных заболеваний, и новые данные могут помочь не только пациентам с этим диагнозом, но и людям с другими генетическими нарушениями, связанными с развитием опухолей, отметили ученые.
Ранее стало известно, что риск заболеть раком определяется еще до рождения человека.