Исследователи из Испанского национального центра исследования рака (CNIO) описали случай уникального пациента, который за сорок лет жизни переболел пятью видами рака, но не погиб благодаря редкой иммунной системе. Работа опубликована в журнале Science Advances.
Первая опухоль возникла у мужчины еще когда он был младенцем, а затем каждые несколько лет появлялись все новые образования. За менее чем сорок лет у него выросло 12 опухолей, из которых пять были злокачественными. Типы рака всегда были разные и находились в разных частях тела.
Ученые обнаружили, что опухоли были связаны с тем, что пациент унаследовал мутации в жизненно важном гене MAD1L1 от обоих родителей. Обычно организмы с такими мутациями погибают еще на эмбриональной стадии, но уникальный пациент жив, хоть и ведет образ жизни тяжелобольного человека. У него также имеется тяжелое отклонение — микроцефалия, то есть его голова и мозг значительного меньше нормального размера.
Иммунная система пациента естественным образом вырабатывает сильный противовоспалительный ответ, который и борется с его опухолями. Ученые считают, что отыскав механизм того, как это происходит, они в перспективе смогут стимулировать иммунную систему других пациентов с раковыми опухолями.
Авторы предполагают, что иммунная система пациента вынуждена была постоянно бороться с клетками, имеющими неправильное число хромосом. Это и привело к тому, что она стала так эффективно убивать раковые клетки: 70% раковых опухолей человека имеют клетки с аномальным числом хромосом. Открытие того, что иммунная система способна запускать защитный ответ против таких клеток — наиболее важный аспект этого исследования. Дополнительно ученые показали, что анализ одиночных клеток крови позволяет обнаружить злокачественные изменения в лимфоцитах (иммунных клетках) задолго до появления симптомов или возможности обнаружения других биомаркеров. Это может улучшить диагностику рака крови уже в ближайшем будущем.