Американские ученые создали метод лечения, который направлен на устранение основной причины этого расстройства и восстанавливает правильную функцию клеток мозга. Об этом пишет Medportal.
Синдром Драве – редкая, но серьезная форма эпилепсии, которая впервые проявляется у младенцев и детей младшего возраста. У больных отмечаются частые продолжительные припадки, поведенческие проблемы, задержки в развитии, проблемы с движением и равновесием. Люди с этим заболеванием часто нуждаются в постоянном уходе и сталкиваются с повышенным риском внезапной смерти.
Существующие способы лечения синдрома Драве включают в себя помимо лекарств стимуляцию блуждающего нерва и кетогенную диету с чрезвычайно низким содержанием углеводов. Но ни один из методов напрямую не воздействует на основную причину болезни – отсутствующий белок в нервных клетках, которые называются интернейронами. Новая генная терапия побуждает ген, ответственный за белок, увеличивать его производство.
Исследования Медицинской школы Университета Вирджинии показывают, как недавно разработанная генная терапия может лечить синдром Драве и потенциально продлевать жизнь людям с этим заболеванием.
Генная терапия, разработанная компанией Stoke Therapeutics, сейчас проходит клинические испытания. Поскольку большинство случаев синдрома Драве вызвано мутацией в гене SCN1A, приводящей к снижению продукции белка SCN1A, новый подход предназначен для повышения продукции этого белка до нормального уровня.
В случае успеха подход под названием Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output, или TANGO, станет первым методом лечения основной причины болезни – отсутствия этого конкретного белка в специализированных клетках мозга.
Результаты работы показывают, что однократное лечение младенцев мышей методом TANGO полностью предотвращает судороги и преждевременную смерть, обычно наблюдаемую в мышиной модели синдрома Драве.
Исследование предоставляет первые доказательства того, что лечение TANGO на самом деле направлено на устранение физиологических нарушений одной группы клеток головного мозга, которые вызывают судороги при синдроме Драве.
По словам ученых, полученные данные также свидетельствуют о том, что этот подход может быть полезен при лечении других форм эпилепсии, вызванных мутациями в гене SCN1A. В настоящий момент ведутся клинические испытания TANGO на людях.