Врачи создали каталог подтипов поясно-конечностной мышечной дистрофии для точной диагностики этого заболевания. Об этом сообщает Вашингтонский университет.
Поясно-конечностная мышечная дистрофия — редкое генетическое заболевания мышц, характеризующегося слабостью в бедрах и плечах, что вызывает трудности при ходьбе и поднятии рук. В данный момент против этого заболевания не существует специфического лечения, но в ближайшие годы, по некоторым оценкам, может появиться генная терапия. Тем не менее современные методы диагностики не позволяют легко установить подтип заболевания, которых существует более сотни.
Конрад Вейл и его коллеги смогли в ходе лабораторной работы описать и каталогизировать все варианты этой болезни. Для этого они провели всесторонний анализ бета-саркогликана, одного из генов, наиболее часто связанных с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Бета-саркогликан образует комплекс с тремя другими белками на поверхности мышечных клеток. Чтобы мышцы сокращались эффективно, комплекс должен формироваться правильно и в нужном месте клетки. Авторы перебрали все 6340 возможных вариантов бета-белка саркогликана. Затем они оценили расположение каждого варианта белка на мышечных клетках с помощью флуоресцентного антитела. Ярко флуоресцировали варианты, способные образовывать правильный комплекс в нужном месте, варианты с нормальной функциональной активностью. Те из них, которые не сформировали комплекс должным образом или располагались не в том месте, флуоресцировали более тускло. В итоге патогенными оказались 20% вариантов.
По задумке авторов, после разработки генной терапии пациенты будут сдавать ДНК на анализ, после чего врачи сверятся с каталогом и ответят, от какого подтипа болезни страдает человек. На основе этого можно будет быстро подобрать терапию.
Ранее биологи предложили бороться с мухами-вредителями с помощью редактирования их генома.