Çin’deki Elektronik Bilimler ve Teknolojiler Üniversitesi’nden bilim adamları, EMC1 genindeki mutasyonların aile eksüdatif vitreoretinopati olarak bilinen göz hastalığının riskini ve şiddetini artırabileceğini bulmuşlardır.
Aile eksüdatif vitreoretinopati, retinada kan damarlarının büyümesini ve gelişmesini etkileyen kalıtsal bir vasküler hastalıktır. Bu hastalık görme bozukluğuna ve bazen körlüğü tamamlamaya yol açabilir.
Bilim adamları, EMC1 genindeki mutasyonların, retinanın damarlarındaki kusurları, duvarlarının yoğunluğunda bir azalma ve yavaş büyüme gerektiren aynı adı taşıyan proteinin uygunsuz fonksiyonuna yol açabileceğini öğrenmeyi başardılar. EMC1 enzimi endotel hücrelerinde bulunur. Endotel, kan damarlarını içeriden satan ve serbest kan akışı sağlayan bir kumaştır.
EMC1 genindeki bazı mutasyon türleri genetik olarak kalıtsaldır. Bu, ekzudatif vitreoretinopatisi olan akrabaları olan kişilerin bu hastalık riski yüksek olduğu anlamına gelir. Retinanın gemilerini oluştururken arızaları ortadan kaldırmak için EMC1’in nasıl değiştirileceğini öğrenmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Çalışma, aile eksüel vitreoretinopatinin ve diğer vasküler kusurların tedavisi için yeni terapötik yöntemler başlatabilir.
Daha önce, bilim adamları üzümlerin yaşlıların gözlerinin sağlığı için iyi olduğunu bulmuşlardır.