Dünya Hemofili Federasyonu (WFH) 2020 raporuna göre, her yıl dünya çapında 7 bini şiddetli olmak üzere yaklaşık 20 bin hemofili hastası doğuyor.
Dünyanın çeşitli ülkelerinde 17 Nisan “Dünya Hemofili Günü” olarak kabul ediliyor ve bu hastalığın topluma tanıtılması ve hastaların sorunlarının çözümüne yönelik çeşitli toplantı ve organizasyonlar gerçekleştiriliyor.
“Herkes için Erişim: Ortaklık. Politika. İlerleme. Kalıtsal kanama bozukluklarını ulusal politikaya entegre etmek”, Dünya Hemofili Günü’nün 2022 yılı teması olarak belirlendi.
Hemofilide herhangi bir travmanın sebep olduğu diz, dirsek, ayak ve organ yaralanmaları, hastada hayati riske neden olabiliyor. Hemofili hastalarının hayatları boyunca sağlıklı kalmak için bazı kurallara dikkat etmesi önem taşıyor.
Hemofili anneden erkek çocuğuna geçiyor
Hemofili ile dünyaya gelmiş kişilerin pıhtılaşma faktörü ya hiç olmuyor ya da az miktarda oluyor. Hemofili, faktör 8 veya faktör 9 eksikliği sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olup, eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini gösteriyor. Faktör 8 eksikliği hemofili A, faktör 9 eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılıyor. Hemofili A, yaklaşık 5 bin erkek doğumundan 1’inde görülürken, hemofili A’nın sıklığı B’ye göre 5-6 kat daha fazla oluyor.
Tüm hemofiliklerin yüzde 85’ini hemofili A, yüzde 15 kadarını ise hemofili B oluşturuyor. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçiyor. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebiliyor. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekiyor.
Hem hemofili A hem de B tipinde, pıhtılaşma faktörünün miktarına göre hastalık hafif, orta veya şiddetli olarak tanımlanabiliyor. Pıhtılaşma faktörlerinin yüzde 5 ila 40 arasında olması hafif, yüzde 1 ila 5 arasında olması orta, yüzde 1’den daha az olması halinde ise şiddetli hemofili söz konusu oluyor. Her iki hemofili türünde de belirtiler paralellik gösterebiliyor. Ancak hastalığın şiddetine göre belirtiler daha şiddetli veya daha az şiddetli olabiliyor.
Dünyada her yıl 20 bin hemofili hastası doğuyor
Dünya Hemofili Federasyonu’nun (WFH) 2020’de yayımladığı rapora göre, her yıl dünyada 7 bini şiddetli olmak üzere yaklaşık 20 bin hemofili hastası doğuyor.
7,8 milyarlık dünya nüfusunun 3,9 milyar erkek nüfusu hesaba katıldığında dünya çapında yaklaşık 277 bini şiddetli olmak üzere 815 bin hemofili hastası olduğu sanılıyor.
WFH’nin raporunda, 120 ülkenin gönderdiği veriler doğrultusunda 350 bin civarı hemofili hastasının kayıtlara geçtiği belirtildi.
Raporda kayıtlara geçmiş hemofili hasta sayısının Afrika’da 7 bin 251, Kuzey ve Güney Amerika’da 55 bin 287, Doğu Akdeniz’de 30 bin 595, Avrupa’da 65 bin 778, Güney Doğu Asya’da 31 bin 336 ve Batı Pasifik’te 19 bin 367 olduğu belirtilirken, tahmin edilen hemofili hasta sayısının ise Afrika’da 89 bin 26, Kuzey ve Güney Amerika’da 103 bin 6, Doğu Akdeniz’de 73 bin 132, Avrupa’da 81 bin 306, Güney Doğu Asya’da 202 bin 690 ve Batı Pasifik’te 49 bin 466 olduğu ifade ediliyor.
WFH, dünyada hemofili ile yaşayan hastaların yüzde 75’inden fazlasının henüz tanımlanmadığını veya teşhis edilmediğini tahmin ediyor.
Araştırma, sanılandan çok daha fazla hemofili hastası olduğunu ortaya koyuyor
Science News internet sitesinde yer alan ve 2019’da yürütülen bir çalışmada McMaster Üniversitesinden araştırmacılar, Avustralya, Kanada, Fransa, İtalya, Yeni Zelanda ve İngiltere gibi en kapsamlı hemofili kayıtlarına sahip ülkelerdeki verileri inceledi.
Araştırmada dünyada 1,1 milyondan fazla erkeğin kalıtsal kanama bozukluğuna sahip olabileceği belirtildi.
Daha önce, dünya çapında sadece 400 bin kişinin hemofili olduğu tahmin ediliyordu.
Çalışma sonucunda hemofili hastalarının küresel nüfusunun, daha önce sanılandan 3 kat daha fazla olduğu sonucuna varıldı.
Araştırmada hemofili ile doğanlar için normal ve kaliteli bir yaşam sürme şansının, üst-orta gelirli ülkelerde yüzde 64, orta gelirli yüzde 77 ve düşük gelirli ülkelerde yüzde 93’e kadar azaldığı ifade edildi.
Hemofili, ABD ve Avrupa Birliği’nde hala nadir görülen bir hastalık olarak nitelendiriliyor.
Tedavi yöntemleri
Hemofili tedavisinin en iyi yolu, eksik kan pıhtılaşma faktörünü değiştirerek kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşabilmesini sağlamak. Bu tipik olarak, pıhtılaşma faktörü konsantreleri olarak adlandırılan tedavi ürünlerinin bir kişinin damarına enjekte edilmesiyle yapılıyor. Bugün, hemofili hastaları ve aileleri için evde kendi pıhtılaşma faktörü tedavi ürünlerini nasıl uygulayacaklarını öğrenmelerinin mümkün olduğu ifade ediliyor. Evde faktör tedavisi ürünlerinin uygulanması, kanamaların daha hızlı tedavi edilebileceği anlamına geliyor, bu da kanamaların ve yan etkilerin azalmasına yol açıyor.
Hemofilide hatalı genin düzeltilmesine yönelik genetik araştırmalar da devam ediyor.
Ağır hemofili hastalığına kökten çözüm, hastaya sağlam gen nakletmek veya genin hastalığa yol açan bozuk kısmını düzeltmek. Gen naklinde laboratuvarda hazırlanan normal gen, bir taşıyıcıya yüklenerek hastanın karaciğer, kas veya damar hücrelerinin içine yerleştiriliyor. Nakledilen genin faktör düzeyini yüzde 10’un üzerine çıkarmasının hayati kanamaları ve sakatlıkları önleyebileceğine işaret ediliyor.
Son yılların en heyecan verici gelişmesi ise hemofilide ve hemofili dışındaki pek çok genetik hastalıkta bozuk genin değiştirilmeden yerinde düzeltilmesidir. Tıpta devrimci bir çığır açan bu yeni teknoloji sayesinde gen naklinin yan etkileri olmadan hastalığın tümden düzelebileceği ifade ediliyor.