gen terapisi, nadir bir genetik hastalığı olan çocuğun durumunda önemli bir iyileşmeye yol açmıştır.
Michael Pirovolakis, spastik bir paraplegal tip 50 – tüm uzuvların felçinin yavaş yavaş geliştiği bir hastalık ortaya koydu. Ayrıca, hastalığa gelişimsel gecikme, konuşma bozukluğu ve konvülsiyonlar eşlik eder. Yetişkinlikte ölüme yol açar. Hastalık, dünyada 80 çocukta teşhis edildi.
Bilim adamları genetik tedavi kullanarak hastadaki hastalığın ilerlemesini yavaşlattılar. Yerine sağlıklı bir versiyona sahip kusurlu bir AP4M1 geni aldı. İlaç, geni doğrudan sinir hücrelerine iletmek için beyin omurilik sıvısına yerleştirildi.
Prosedürden 12 ay sonra, doktorlar Michael hastalığının ilerlemediği sonucuna vardı. Nör gelişimin bazı yönlerinde de iyileşmeler gözlenmiştir. Ayrıca, çocuk, sinir sisteminin çalışmalarının bazı yönleri olan topukları yere indirebildi. Ciddi yan etkileri yoktu.
10 binden fazla tedavi edilemez nadir hastalık vardır. Bilim adamlarının yaklaşımı birçoğunun terapisi için temel oluşturabilir.
Daha önce, bilim adamları beynin tedavi edilemez bir taslağını yenmenin bir yolunu bulmuşlardır.