Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Deniz Yılmaz Atakay, yenidoğan tarama testlerinin zeka geriliği, geri dönüşü olmayan beyin hasarları, olası organ kayıpları gibi zararların ve bireyin erken kaybedilmesinin önüne geçebildiğini söyledi.
Nadir Hastalıklar Ağınca, Nadir Hastalıklar Günü kapsamında, Kovid-19 küresel salgınında gözden kaçan, dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 5 milyon bireyi etkilediği bilinen nadir yaşamlara dikkati çekmek amacıyla online basın toplantısı düzenlendi.
Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyeleri Deniz Yılmaz Atakay, Ece Soyer Demir, Ayfer Ergüzel, Gülnur Gökmen ve Alim Yılmaz’ın katılımıyla gerçekleştirilen toplantıda, ağın kurulduğu günden bugüne dek yaptığı çalışmalar ve küresel salgın sürecinde nadir yaşamların nasıl etkilendiğine dair tecrübeler paylaşıldı.
Toplantıda konuşan Atakay, “Yenidoğan tarama testleri kapsamında mevcut olan Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotindaz Ekskliği, Kistik Fibrozis ve son olarak iller bazında tarama kapsamına giren Konjenital Adrenal Hiperplazi taramaları, yenidoğan bebeğin bu tanılara bağlı olarak zeka geriliği, geri dönüşü olmayan beyin hasarları, olası organ kayıpları gibi zararların ve bunlara bağlı olarak bireyin erken kaybedilmesinin önüne geçiyor. Çocukluk döneminde ortaya çıkan ve ilerleyebilen hastalıkların önlenmesi açısından, bu programın uzman ve alt yapı desteğiyle genişletilmiş yenidoğan tarama programına dönüştürülmesi, sağlıklı gelecek nesiller açısından büyük fayda sağlayacak.” ifadelerini kullandı.
Tarama kapsamında, yılda yaklaşık 1 milyon 300 bin bebeğin İstanbul ve Ankara’da yer alan tarama merkezleri aracılığıyla taranması sayesinde, hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabildiğini ve engelliliğin önüne geçilebildiğini dile getiren Atakay, arama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmaların desteklenmesinin, hız kazanmasının, erken tanıyı sağlayacağını ve buna bağlı olarak bebeğin tedaviye erken erişimine imkan vereceğini kaydetti.
“Nadir Hastalıklar Hasta ve Hasta Yakınları İhtiyaç Analizi Ortak Akıl Platformu” çalıştay çıktılarına ilişkin de bilgi veren Atakay, çıktıların nadir hastalara yönelik Türkiye’deki ekosistemde dört öncelikli konuya işaret ettiğini, bunların tanı süreci, sosyal yaşam, tedavi süreci ve iletişim-koordinasyon olduğunu söyledi.
Atakay, “Ağ olarak tüm çalışmalarımızı bu ve benzeri çalıştaylar ve raporlarla yönlendirmeye, nadir hastalığa sahip bireyleri dinlemeye ve tüm paydaşlarla iş birliklerimizi bu doğrultuda kurgulamaya devam edeceğiz.” dedi.
“Pandemi, nadir hastalıklarda çarpan etkisi yarattı”
Nadir hastalığa sahip bireylerin tedaviye ve ilaca erişiminde yaşanan zorlukların altını çizen Ayfer Ergüzel de “Küresel pandemi, nadir hastalıklarda çarpan etkisi yarattı. Aynı zamanda nadir olan bazı metabolik hastalıkların kronik hastalıklar listesinde yer almaması, hastalarımızın tedavi ve bir takım sosyal haklara erişmesine engel oluyor. Kronik hastalığı olanlar idari izinli sayılırken, risk grubundaki nadir hastalarımız işe gitmek zorunda kaldı. Aşı konusunda da hastalıkları kronik hastalıklar listesinde bulunmadığından, yaş sırasını beklemek durumunda kalacaklar. Kovid-19 döneminde yaşadığımız gibi olası kriz durumlarında hastaneye gidemeyen ve tedavisi aksayan nadir hastalar için evde bakım ve tedavi yöntemlerinin ivedilikle yapılandırılması gerekiyor.” değerlendirmesini yaptı.
Ergüzel, Sağlık Bakanlığı bünyesinde kurulan Nadir Hastalıklar Biriminin nadir hastaların sorunları gidermek, zorlukları aşmak, kalıcı çözümleri hızlıca üretmek ve hayata geçirmek amaçlı ilk resmi birim olduğunu dile getirerek, ilgili bakanlıklarda da bu yapıların önceliklendirilmesini beklediklerini söyledi.
Toplantıda konuşan Alim Yılmaz da toplum düzeyinde nadir hastalığa sahip bireylerin sıkça ve ağır şekilde karşı karşıya kaldıkları durumlardan birinin de ayrımcılık olduğunu ifade ederek, şunları kaydetti:
“Nadir bir hastalık/sendrom sebebiyle bireylerin sahip oldukları eğitim, sosyal ve sağlık haklarını eşit biçimde kullanamaması ayrımcılığı doğuruyor. Anayasa’nın 10. maddesinde düzenlenen eşitlikten bahsedebilmek için kamu kurumları, STK’lar ve bireyler omuz omuza vermeli. İnsan, varlığını ancak diğer insanlarla kurduğu iletişim ve sosyal etkileşimle ortaya koyar. İster sağlıklı isterse hayatı boyunca konuşamayacak veya hareket edemeyecek durumda olsun, insan iletişim kurmak için etkileşime ihtiyaç duyar. Nadir hastalığa sahip bireylerin birer insan olduğu gerçeğinden hareketle onlara da topluma karışabilecekleri şartların ve etkileşimde bulunabilecekleri sosyal ortamın sağlanmasını istiyoruz, yapılan kanuni düzenlemeler de bunu zorunlu kılıyor. Nadir birey ve aileleri için özgürlük ve bağımsızlık, eğitimle mümkün, istihdamla gerçek olur.”