Kanada Toronto’da yaşayan bir çift, çocuğunun çok nadir görülen ve tedavisinin olmadığı söylenilen bir hastalığa yakalanmasının ardından üç yılı aşkın süre zarfında topladığı bağışlarla yeni bir gen terapisinin klinik çalışmalarını karşılamak için işe koyuldular.
Çift, Aralık 2017’de oğullarını kucağına almış, altı ay içinde bebeğin başını kaldıramadığını fark edince aylarca süren doktor kontrolleri, fizyoterapiler ve genetik testler yapılmıştı. Bir nörolog tarafından bebeğe dünyada 100’den az kişiyi etkileyen nörolojik bir rahatsızlık vakası olan spastik parapleji 50 (SPG50) teşhisi konuldu.
’10 yıl içerisinde belden aşağısı felç olacak’
Doktor, ‘oğullarının 10 yıl içerisinde belden aşağısının felç olacağını ve 20 yaşına geldiğinde kuadripleji olacağını’ söyledi. Tetrapleji olarak da adlandırılan hastalık, omuriliğin servikal bölgesindeki motor veya duyu fonksiyon bozukluğu veya kaybı olarak ortaya çıkıyor.
SPG50 hastalığı, beyindeki eksik bir proteinden kaynaklanıyor ve ciddi gelişimsel bozukluklara ve felce neden oluyor. Dünya çapında sadece 80 çocukta olduğu bildirilen hastalığın, Kanada’da sadece çiftin çocuğu, Michael’da bulunduğu bildirildi.
‘Covid-19 zamanında, gecikmelere yol açan uzun bir yolculuğa çıkıldı’
Oğullarının hastalığına çare bulmaya kararlı olan ebeveynleri, hastalığın ilerlemesini durdurabilecek hatta iyileştirebilecek olan deneysel bir tedavi yöntemini karşılamak için 3 milyon dolarını toplamak için işe koyulmuş, bu dönemde pandeminin patlak vermesi araştırma sürecinin uzun sürmesine neden olmuştu.
Aralık 2020’de araştırmacılar, hayvanlar üzerinde başlayan deneylerle bir prototip elde etmiş ve uzmanların yeni gen terapisi 30 Aralık 2021’de Kanada Sağlık Bakanlığı tarafından onaylandığı duyurulmuştu. 24 Mart 2022’de, Toronto Sick Children Hastanesi’nde, Michael’ın omurga kanalına yeni gen terapisinin ilk dozunu enjekte ettiklerini açıkladı.
Birçok çocuğa umut oldu
Toplamda dört doz olan tedavinin başarıyla sonuçlandığını açıklanırken, hastanede nöroloji bölümüne başkanlık eden Dr. Jim Dowling, ‘Michael’in ebeveynleri ve SPG50 Vakfı’nın inanılmaz bir başarı elde ettiğini’ söyledi.
Yeni gen terapisinin oluşturulurken elde edilen öğrenimlerin, nadir hastalıklarının tedavisinde büyük öneme sahip olduğunu açıklayan uzmanlar, amaçlarının Michael gibi bir çok çocuğa yardım etmek olduğunu açıkladı.
Michael’a yardım etmek amacıyla kurulan vakfın fonlarıyla genetik tedavi için ek dozlar sağlanarak, gelecek beş yıl içerisinde sonuçların incelenmesi için hasta başına 250 bin dolar maliyetin karşılandığı söyleniyor.
Uzmanların amacının, FDA’nın 11 Ağustos’ta ABD’de kullanım için onaylanan tedaviyle Teksas’ta bulunan iki SPG50 hastasına uygulanması ve sonrasında bir çok hastaya ulaşmak olduğu açıklandı.