Hastalığın karakteristik herhangi bir belirgin semptomunun olmamasına rağmen, 23 yaşında Down sendromu teşhisi kondu.
Michigan’da yaşayan Ashley Zambelli, yıllarca hızlı bir kalp atışı da dahil olmak üzere semptomlardan muzdaripti. Çocuklukta, hastanın zaman zaman çalışma ile ilgili problemleri vardı ve ayrıca diz çıkığı ve çene ile ilgili sorunlarla karşılaştı. Ancak doktorlar bu semptomları asla Down sendromu ile ilişkilendirir.
Doğru tanı, Down sendromlu üç çocuğu olduktan sonra yapıldı. Genetik test, bir kadının ek bir kromozomu olduğunu doğruladı.
Açık semptomların olmaması, bir kadının nadir bir Down sendromu olan mozaik formuna sahip olduğu gerçeğiyle açıklanmaktadır. Hastaların sadece yüzde 2’sini etkiler ve her zaman hastalığın karakteristik fiziksel semptomlarına yol açmaz.
Down sendromu ile her hücrenin ek bir kromozom ve mozaik ile – sadece bazı hücrelerde. Sendromun olağan formu, özellikle burun çevresinde düzleştirilmiş bir yüz, küçük kulaklar ve öğrenme, iletişim ve kalp hastalığı ile ilgili sorunlara neden olur. Down sendromlu insanların üçte ikisi 60 yaşın altındaki Alzheimer hastalığı geliştirir. Bazı durumlarda, hastalığın neden olduğu düşük kas tonusu, uzuvların sık sık çıkmasına yol açabilir.
Down sendromlu hastaların çoğu 70 yıla kadar ölür. Daily Mail’e göre, mozaik formu olan insanların daha uzun yaşayabileceğini gösteren hiçbir çalışma yok. Bununla birlikte, Down Mozaik Sendromu olan en yaşlı kadın 83 yaşına kadar yaşadı.
Daha önce, bilim adamları Parkinson hastalığının ilerlemesini yavaşlatmanın bir yolunu çağırdı.