Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği ve Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi tarafından, Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı ve Araştırma Merkezinde SMA, epilepsi, fenilketonüri gibi nadir hastalıkların görülme sıklığı, tarama yöntemleri, yenilikçi tedaviler ve tarama programları hakkında basın toplantısı düzenlendi.-
Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, burada yaptığı konuşmada, nadir hastalıklarda genetik faktörlerin büyük önem taşıdığını söyledi. Özellikle akraba evliliği oranlarının fazla olduğu bölgelerde nadir hastalık sıklığının da artığına işaret eden Ceylaner, literatürde yaklaşık 8 bin hastalık tanımlandığı bilgisini verdi.
Türkiye’de nadir hastalık sıklığının fazla olduğunu anlatan Ceylaner, bu hastalıkların önlenmesinde evlilik öncesi taramaların önem taşıdığını ifade etti.
Kars aile mahkemesinin “topuk kanı” kararı
Kars aile mahkemesinin 20 Ağustos’ta, “Yenidoğan Tarama Programı” kapsamında topuk kanı alınması hakkında verdiği karara yönelik değerlendirmelerde bulunan Ceylaner, bu konuda mahkeme sürecinin devam ettiğini belirtti.
Ceylaner, sözlerini şöyle sürdürdü:
“Taramalar, bu ülkenin yapması gereken önemli şey. Bebeğin topuğundan alınan bir damla kanla, olası hastalıkların erken tanısını koyarak o çocuğun bütün hayatını değiştirebiliyorsunuz. Şu anda 6 hastalık taranıyor ve daha da artırılması planlanıyor. Fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, biyotinidaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazisi ve SMA ile ilgili topuk kanı taramaları yapılıyor. Erken tanı, o çocuğun zeka özürlü olmasını, farklı sağlık sorunları yaşamasını engelliyor. O kadar önemli bir şey ki… Bu yüzden de taramaların yapılması-yapılmaması tartışmasını bile biz kabul edemiyoruz. Bunun mutlaka yapılması, tarama programının daha da genişletilmesi lazım.”
“Böyle bir şeyi çocukların elinden almaya kimsenin hakkı yok”
Evlilik öncesi taramaların da hastalığın oluşmadan önlenmesi anlamına geldiğini vurgulayan Gülay Ceylaner, Türkiye’de 1990’lı yılların başında evlilik öncesi çiftler için başlatılan talasemi (Akdeniz Anemisi) taramaları sayesinde hasta sayısının daha az görüldüğünü aktardı.
“Evlenecek çiftlere, başta pahalı gibi görünse de geniş gen taramaları yapılması, o hastalıkların olmamasını sağlamak, çok kısa süre içerisinde ekonomik olarak ülkeye katkı şeklinde dönüyor. Biz de geniş gen taramalarını öneriyoruz.” diyen Ceylaner, taşıyıcı genetik hastalık riski taşıyan ailelerin tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olabileceğinin altını çizdi.
Ceylaner, “Çocuk hastaysa bile, topuktan aldığınız bir damla kanla erken tanı koyduğunuzda, tamamen normal gelişmesini sağlayabiliyorsunuz. Böyle bir şeyi çocukların elinden almaya kimsenin hakkı yok. Taramaları çok önemsiyoruz, bu konuda insanların eğitimi noktasında da hep birlikte çalışılması gerekiyor.” açıklamasında bulundu.
“Bu konularda bir kara propaganda dönüyor”
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner de dünya genelinde her 10 kişiden 1’inde nadir hastalık görüldüğüne dikkati çekerek, “Genişletilmiş yenidoğan taramasına artık ihtiyacımız var. Yani şu anda taranan sık hastalıkların yanında nadir hastalıkları da taramamız gerekiyor.” diye konuştu.
Benzer şekilde evlilik ve gebelik öncesi taramaların büyük önem taşıdığını vurgulayan Ceylaner, ülkeler açısından bu taramaların hastalıkların tedavisi için harcanan meblağdan çok daha ekonomik olduğunu belirtti.
Ceylaner, Türkiye’deki merkezlerde genetik hastalıklara yönelik tüm testlerin başarıyla yapıldığını, test malzemelerinin yüzde 90’ının da yerli imkanlarla üretildiğini söyledi.
Son dönemde topuk kanı taramaları ve aşı karşıtlığında artış görüldüğünü, bunda sosyal medyadaki yanlış bilgilerin etkisinin olduğunu anlatan Ceylaner, şunları kaydetti:
“Bizler hekim olarak aşı oluyoruz, çocuklarımıza topuk kanı taraması yaptırıyoruz, buna benzeyen bütün çalışmalara katılıyoruz. Çünkü bunlar gerçekten sağlığın yönetilmesinde çok önemli. Bu taramalar sayesinde bazı hastalıkları artık neredeyse görmez hale doğru gidiyoruz. Örneğin, Kıbrıs’ta bir dönem çok yaygın görülen beta talasemi artık neredeyse kayboldu. İyi ve etkin taramalar, neredeyse bu hastalıkları tarihe gömecek. Kesin olarak söyleyebiliriz, bu taramaların yapılması gerekiyor.
Maalesef bu konularda bir kara propaganda da dönüyor, sosyal medya burada tehlikeli alanlardan birisi haline geldi. Burada doğru bilgileri vermek önemli, bazı karanlık senaryoları anlatan kampanyaları da bilim insanlarının göz önünde bulundurması, bunların bazılarının da engellenmesi gerekli olabilir. Çünkü kişilerin bu yanlış bilgilerle donanması, daha sonra düzeltilemez bazı sorunları beraberinde getiriyor. Örneğin aşı karşıtlığı, belli hastalıkların ileride hortlamasına neden olabilir. Çiçek aşısı sayesinde hastalık dünyada ortadan kalktı, bu çok büyük bir başarı. Buna benzeyen birçok hastalık kayboldu.”
“Aşılar genetiği bozmaz”
Aşının insan hayatını koruyan ve hastalıkları önleyen çok önemli bir silah olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Serdar Ceylaner, “Sosyolojik araştırımalar da çok önemli, neden aşı karşıtlığının başladığı belirlenmeli, çünkü bu tek başına hekimlerin baş edebileceği bir şey değil. Sosyal medyadaki bilgi kirliliği çok etkili maalesef, bunun önlenmesi lazım.” şeklinde konuştu.
“mRNA aşılarının genetik yapıyı bozduğu”, “DNA’yı değiştirdiği” şeklindeki iddiaların anımsatılması üzerine Ceylaner, şu açıklamalarda bulundu:
“Aşılar, bizim genetiğimizi bozmaz hatta korur. Unutulmamalı ki bir şey uygulamaya girmeden önce binlerce çalışma sonrası yapılabiliyor. Bu çalışmalar, Sağlık Bakanlıkları ve uluslararası örgütlerce denetleniyor. Kovid-19’a karşı aşı geliştirildi, uygulandı. Bugün artık Kovid-19’dan ölmüyoruz. Eğer endişe duyarsak ölürüz, aşının önemini anlamamız gerekiyor.”
“Aktif spor yapan herkes için genetik taramalar yapılmalıdır”
Prof. Dr. Ceylaner, spor sırasında gerçekleşen ani ölümlerin ve sakatlıkların nedenini anlayabilmek ve önlem alabilmek için dünya genelinde birçok çalışma yürütüldüğüne işaret etti.
Bir kişide ani ölüm ve sakatlıklara neden olabilen genlere ilişkin bilgilerin her geçen gün arttığına dikkati çeken Ceylaner, şöyle devam etti:
“Bunlar kalp kası ve kalp ritim bozuklukları, bağ dokusu hastalıkları, kanama ve pıhtılaşma bozuklukları, bağışıklık sistemi, beyin ve sinir sisteminde görevli olan metabolizmayı etkileyen genlerdir. Kendinde hiçbir bulgu olmasa bile ailesinde bu hastalıklara sahip olan sporcular başta olmak üzere aktif spor yapan herkes için genetik tarama yapılarak tedbir alınmalı. Sporcuların hem yaralanmaları hem sakatlıkları ve hem de hayati risklerinin önlenebilmesi için geniş bir tarama yapılmasını öneriyoruz. Bu taramalar, kişi spora başlamadan önce yaptırılmalıdır.”